GENÉTICA
Descoberta nos EUA nova doença genética
Boston (EUA), 23 mar (EFE).- Médicos americanos descobriram uma nova doença genética que se manifesta em um grave desequilíbrio dos líquidos corporais, segundo um estudo publicado nesta quarta-feira no The New England Journal of Medicine.
O distúrbio, chamado Síndrome Nefrogênica de Antidiurese Inadequada (NSIAD, na sigla em inglês), foi detectado pela primeira vez em dois bebês de três meses.
"Esta descoberta nos dá novas informações para tratar destes pacientes e de muitos outros", disse Stephen Gitelman, autor do estudo e professor de pediatria da Universidade da Califórnia.
Segundo ele, com a descoberta da doença genética foi possível conhecer "os mecanismos utilizados pelo corpo para manter a homeóstase, o equilíbrio correto dos fluidos para manter a saúde e a vida".
Os médicos descobriram que cada um dos bebês tinha uma mutação diferente de um gene específico, identificado como AVPR2, que põe em funcionamento o receptor V2 de vasopressina, o hormônio que ativa a retenção de água pelos rins.
Até agora, apenas estas duas crianças foram identificadas como pacientes com a síndrome, embora o distúrbio possivelmente não seja tão raro, segundo Stephen Rosenthal, professor de endocrinologia pediátrica e co-autor do estudo.
"A retenção de líquidos é um problema comum e, com novos instrumentos, podemos reconsiderar velhas hipóteses sobre suas causas", disse.
"É possível que haja outras mutações nos componentes do receptor V2, o que poderia provocar" esta doença, afirmou o professor.
O distúrbio, chamado Síndrome Nefrogênica de Antidiurese Inadequada (NSIAD, na sigla em inglês), foi detectado pela primeira vez em dois bebês de três meses.
"Esta descoberta nos dá novas informações para tratar destes pacientes e de muitos outros", disse Stephen Gitelman, autor do estudo e professor de pediatria da Universidade da Califórnia.
Segundo ele, com a descoberta da doença genética foi possível conhecer "os mecanismos utilizados pelo corpo para manter a homeóstase, o equilíbrio correto dos fluidos para manter a saúde e a vida".
Os médicos descobriram que cada um dos bebês tinha uma mutação diferente de um gene específico, identificado como AVPR2, que põe em funcionamento o receptor V2 de vasopressina, o hormônio que ativa a retenção de água pelos rins.
Até agora, apenas estas duas crianças foram identificadas como pacientes com a síndrome, embora o distúrbio possivelmente não seja tão raro, segundo Stephen Rosenthal, professor de endocrinologia pediátrica e co-autor do estudo.
"A retenção de líquidos é um problema comum e, com novos instrumentos, podemos reconsiderar velhas hipóteses sobre suas causas", disse.
"É possível que haja outras mutações nos componentes do receptor V2, o que poderia provocar" esta doença, afirmou o professor.
