CAMINHOS PARA A CURA
Descobertas raízes genéticas de sete doenças FILOMENA NAVES |  |
Pesquisa envolveu 200 investigadores de 50 centros
Foi o maior rastreio genético de sempre para um grupo de sete doenças comuns e bastante frequentes nas populações humanas, como a artrite reumatóide, a diabetes tipo 1 e 2, a doença coronária, a hipertensão, a doença de Crohn e a doença bipolar. Quanto aos resultados, eles são "verdadeiramente espectaculares" e representam "um novo e importante passo" na utilização da investigação genética aplicada à saúde.
Esta é, pelo menos, a apreciação de Peter Donnelly, o super-coordenador do projecto e director do Wellcome Trust Case Control Consortium (WTCCC), o consórcio que o desenvolveu. E as descobertas que o trabalho permitiu fazer nestes últimos dois anos parecem dar-lhe razão.
Novas variações genéticas na origem da doença bipolar (também conhecida por doença maníaco-depressiva), a descoberta de quatro novas regiões nos cromossomas com genes que tornam os seus portadores susceptíveis à diabetes de tipo 1 ou três novos genes que contribuem para o aparecimento da doença de Crohn (doença inflamatória crónica dos intestinos) são apenas alguns dos avanços-chave resultantes da investigação.
Os resultados da pesquisa, que envolveu 200 investigadores de 50 centros de investigação do Reino Unido, agrupados no consórcio WTCCC, sediado em Oxford, foram publicados ontem na revista Nature e abrem portas a estudos mais detalhados sobre a genética de cada uma destas doenças e também sobre os factores que predispõem o seu aparecimento.
Muitas das doenças mais comuns, como estas agora estudadas, "são muito complexas e resultam em parte da herança genética e do ambiente, ou seja, da interacção entre os genes, o ambiente e os estilos de vida", explicou Peter Donnelly, director do consórcio, sublinhando que "ao identificar os genes que estão na base destas patologias, o nosso estudo permite compreender melhor como a doença acontece, que pessoas estão mais em risco e, a prazo, desenvolver terapias mais eficientes".
Medicina personalizada
A partir destes novos conhecimentos, poderão ser desenvolvidos, por exemplo, testes de despiste de propensão genética para estas doenças e as pessoas com indicadores de risco podem, nomeadamente, mudar o seu estilo de vida, evitando assim que uma determinada patologia acabe mesmo por surgir, facilitada por determinados comportamentos.
Outra porta que estes estudos abrem é a das terapias personalizadas e, por isso, também mais eficientes. Por um lado, essas terapias futuras poderão ser adaptadas à especificidade do doente, com base no conhecimento das suas particularidades genéticas. Por outro, podem ser dirigidas aos alvos concretos, corrigindo, por exemplo, através de medicamentos, uma determinada proteína produzidas em excesso, ou por defeito, por um gene que está mutado.
Esta é a possibilidade da medicina pós-genómica (dado que o genoma humano está descodificado), que pode fabricar medicamentos à medida de um doente, ou de uma alteração molecular concreta.
As sete doenças rastreadas pelos investigadores foram a diabetes de 1 e de tipo 2, a doença de Crohn, a doença bipolar, a hipertensão, a doença coronária e a artrite reumatóide.
O rastreio, um trabalho de proporções ciclópicas que ainda há poucos anos seria tecnicamente impossível, envolveu o estudo de parte da informação genética de um total de 17 mil pessoas (todos britânicas).
A tecnologia usada nesta gigantesca tarefa, a única que poderia permitir um rastreio tão vasto, em termos de pessoas e de regiões do genoma humano, foi a dos chips de informação genética, que podem, num espaço minúsculo, conter milhões de pedaços de informação do ADN. Mesmo assim, foram dois anos de trabalho.
Esta é, pelo menos, a apreciação de Peter Donnelly, o super-coordenador do projecto e director do Wellcome Trust Case Control Consortium (WTCCC), o consórcio que o desenvolveu. E as descobertas que o trabalho permitiu fazer nestes últimos dois anos parecem dar-lhe razão.
Novas variações genéticas na origem da doença bipolar (também conhecida por doença maníaco-depressiva), a descoberta de quatro novas regiões nos cromossomas com genes que tornam os seus portadores susceptíveis à diabetes de tipo 1 ou três novos genes que contribuem para o aparecimento da doença de Crohn (doença inflamatória crónica dos intestinos) são apenas alguns dos avanços-chave resultantes da investigação.
Os resultados da pesquisa, que envolveu 200 investigadores de 50 centros de investigação do Reino Unido, agrupados no consórcio WTCCC, sediado em Oxford, foram publicados ontem na revista Nature e abrem portas a estudos mais detalhados sobre a genética de cada uma destas doenças e também sobre os factores que predispõem o seu aparecimento.
Muitas das doenças mais comuns, como estas agora estudadas, "são muito complexas e resultam em parte da herança genética e do ambiente, ou seja, da interacção entre os genes, o ambiente e os estilos de vida", explicou Peter Donnelly, director do consórcio, sublinhando que "ao identificar os genes que estão na base destas patologias, o nosso estudo permite compreender melhor como a doença acontece, que pessoas estão mais em risco e, a prazo, desenvolver terapias mais eficientes".
Medicina personalizada
A partir destes novos conhecimentos, poderão ser desenvolvidos, por exemplo, testes de despiste de propensão genética para estas doenças e as pessoas com indicadores de risco podem, nomeadamente, mudar o seu estilo de vida, evitando assim que uma determinada patologia acabe mesmo por surgir, facilitada por determinados comportamentos.
Outra porta que estes estudos abrem é a das terapias personalizadas e, por isso, também mais eficientes. Por um lado, essas terapias futuras poderão ser adaptadas à especificidade do doente, com base no conhecimento das suas particularidades genéticas. Por outro, podem ser dirigidas aos alvos concretos, corrigindo, por exemplo, através de medicamentos, uma determinada proteína produzidas em excesso, ou por defeito, por um gene que está mutado.
Esta é a possibilidade da medicina pós-genómica (dado que o genoma humano está descodificado), que pode fabricar medicamentos à medida de um doente, ou de uma alteração molecular concreta.
As sete doenças rastreadas pelos investigadores foram a diabetes de 1 e de tipo 2, a doença de Crohn, a doença bipolar, a hipertensão, a doença coronária e a artrite reumatóide.
O rastreio, um trabalho de proporções ciclópicas que ainda há poucos anos seria tecnicamente impossível, envolveu o estudo de parte da informação genética de um total de 17 mil pessoas (todos britânicas).
A tecnologia usada nesta gigantesca tarefa, a única que poderia permitir um rastreio tão vasto, em termos de pessoas e de regiões do genoma humano, foi a dos chips de informação genética, que podem, num espaço minúsculo, conter milhões de pedaços de informação do ADN. Mesmo assim, foram dois anos de trabalho.
